Порфірія — це, в більшості випадків, спадкове захворювання, яке проявляється, серед іншого, світлобоязню. З цієї причини її колись пов’язували з вампіризмом. Порфірія має багато типів і невиліковна, але зараз відомо, як пом’якшити її наслідки і важкі, іноді смертельні напади. Які причини та симптоми порфірії? Як відбувається лікування?
Зміст статті
- Порфірії — класифікація
- Гостра інтермітуюча порфірія
- Змішана порфірія
- Порфірії з пізнім початком
Порфірії — це група генетичних метаболічних захворювань, що полягають у порушенні синтезу гему і призводять до накопичення в організмі надмірної кількості порфіринів або їхніх попередників. Більша частина гему синтезується в клітинах еритробластичного ряду для використання у виробництві гемоглобіну. Все інше синтезується в печінці.
Порфірії — класифікація
Порфірії поділяються залежно від органу, в якому проявляється ферментативний дефект:
- еритропоетичні порфірії — розлади, що вражають переважно шкіру
- печінкові порфірії — розлади, що вражають нервову систему
Інший метод поділу базується на перебігу захворювання і розрізняє
- гострі порфірії, такі як: гостра інтермітуюча порфірія, дефіцит ALA-дегідратази, вроджена копропорфірія, змішана порфірія
- шкірні порфірії, наприклад: пізня шкірна порфірія, печінкова еритропоетична порфірія, еритропоетична протопорфірія та вроджена еритропоетична порфірія
Healthily Interviewed: Хвороби вен — це не жарти, що про них знають поляки? Доктор Насер Діб перевіряє
Ми розвиваємо наш сервіс, показуючи рекламу.
Блокуючи рекламу, ви заважаєте нам створювати цінний контент.
Вимкніть AdBlock та оновіть сторінку.
Гостра інтермітуюча порфірія
Гостра інтермітуюча порфірія — найпоширеніший вид гострої порфірії. Вона успадковується за аутосомно-домінантним типом і спричиняється дефіцитом порфобліногендезамінази.
Гостра інтермітуюча порфірія — симптоми
- приступоподібні болі в животі з блюванням і діареєю або запором
- невропатії, паралічі та підвищена чутливість
- порушення сечовипускання
- лихоманка, підвищена пітливість
- тахікардія
- артеріальна гіпертензія
- психіатричні симптоми, які можуть свідчити про наближення нападу, такі як сплутаність свідомості, безсоння, тривога, депресія та галюцинації.
Гостра інтермітуюча порфірія — діагностика
Найбільш корисним параметром для діагностики цього розладу є підвищена екскреція АЛК і ПБГ з сечею під час нападу. Інші допоміжні тести включають
- аналіз крові, який зазвичай показує гіпонатріємію, гіпомагніємію та лейкоцитоз
- ферментне дослідження, яке показало зниження активності дезамінази ПБГ
- ЕКГ
- рентген черевної порожнини
Гостра інтермітуюча порфірія — лікування
Дуже важливо уникати засобів, які збільшують синтез порфірину і провокують напади. Важливо, щоб кожен пацієнт знав перелік ліків, які йому не слід приймати, а також щоб він дотримувався адекватної дієти з достатнім вмістом калорій і вуглеводів.
У разі гострого нападу пацієнт повинен звернутися до лікарні. Симптоматично застосовуються такі ліки
- анальгетики, такі як парацетамол та опіоїдні анальгетики
- ліки від гіпертонії у вигляді бета-блокаторів
- препарати від нудоти та блювання: похідні фенотіазину, ондансетрон
- лікування інфекцій: пеніциліни, цефалоспорини, аміноглікозиди
Змішана порфірія
Змішана порфірія — це захворювання, яке найчастіше зустрічається в Південній Африці. Вона успадковується за аутосомно-домінантним типом і спричинена зниженою активністю протопорфіриногеноксидази.
Змішана порфірія — симптоми
Часто одним із симптомів порфірії є підвищена чутливість до сонячного світла, через яку хворих колись асоціювали з вампірами. Інші симптоми включають характерні нейро-вісцеральні симптоми:
- приступоподібний біль у животі
- невропатії та паралічі
Змішана порфірія — діагностика
Тести, що проводяться для діагностики змішаної порфірії, включають
- аналіз сечі, який показує збільшення екскреції АЛК, ПБГ та копропорфіринів
- аналіз калу, який також показує збільшення екскреції копропорфіринів, а також протопорфіринів
- флуоресцентно-емісійне дослідження спектру порфіринів у плазмі крові.
Змішана порфірія — лікування
Лікування змішаної порфірії ідентичне лікуванню гострої інтермітуючої порфірії.
Порфірії з пізнім початком
Шкірна пізня порфірія є найпоширенішою порфірією в Європі. Вона може бути набутим захворюванням або успадкованим за аутосомно-домінантним типом. Причиною цього захворювання є дефіцит уропорфіриногендекарбоксилази. Наслідком є накопичення уропорфірину та 7-карбоксильного порфірину. Залізо також накопичується в гепатоцитах.
Пізня шкірна порфірія — симптоми
Пізня шкірна порфірія може протікати безсимптомно або проявлятися переважно у вигляді уражень шкіри, таких як
- підвищена чутливість шкіри до світла, що спричиняє появу пухирів і везикул, особливо на обличчі, тильній стороні кистей і стоп, а також на гомілках і передпліччях
- ерозії
- атрофічні ураження
- рубці
- зміна кольору шкіри
- надмірне оволосіння
Окрім шкірних симптомів, може збільшуватися печінка. Набута форма цієї порфірії проявляється внаслідок зловживання алкоголем, використання контрацептивів, препаратів заліза або в ході інфекції.
Пізня шкірна порфірія — діагностика
Найважливішими тестами, які підтверджують наявність захворювання, є
- аналіз калу, який виявляє екскрецію ізокопропорфірину
- аналіз сечі, який показує екскрецію уропорфіринів та 7-карбонових порфіринів з сечею.
Інші рекомендовані дослідження включають
- дослідження біохімічних ознак ураження печінки
- аналіз крові на підвищений рівень заліза та феритину
- гістологічне дослідження печінки
Пізня шкірна порфірія — лікування
Як і при інших порфіріях, важливо уникати засобів, що підвищують синтез гему.
Крім того, для зменшення запасів заліза в печінці застосовують кровопускання. Зазвичай за одну процедуру виливають близько 450 мл крові. Коли цей метод протипоказаний, можна використовувати лікування хлорохіну сульфатом.
