Гемохроматоз — це метаболічне захворювання, суть якого полягає в надмірному накопиченні заліза в організмі. У той час як дефіцит цього елемента рідко призводить до смерті, його надлишок при гемохроматозі часто є причиною безпосередньо небезпечних для життя станів: цирозу печінки, гепатоцелюлярної карциноми і недостатності кровообігу. Які причини та симптоми гемохроматозу? Як його лікують?
- Гемохроматоз: симптоми
- Гемохроматоз: причини
- Гемохроматоз: ДНК-тест та аналіз крові
- Гемохроматоз: лікування
Гемохроматоз — це метаболічне захворювання, при якому залізо надмірно накопичується в тканинах у вигляді гемосидерину (білкового комплексу, який зберігає залізо в клітинах).
При вродженому (первинному) гемохроматозі в основі цього патологічного процесу лежить порушення функціонування системи, яка відповідає за виведення заліза з організму. Система, яка контролює засвоєння цього елемента з їжі, працює належним чином.
При вторинному гемохроматозі еритроцити (червоні кров’яні тільця) і клітини печінки вивільняють занадто багато іонів заліза, які потім накопичуються в тканинах організму. Залізо накопичується в багатьох органах (легенях, нирках, серці, підшлунковій залозі, ендокринних залозах), але найчастіше в кістковому мозку і печінці.
Ризик цього захворювання у чоловіків набагато вищий, ніж у жінок — цьому сприяє менструальний цикл і лактація, під час яких відбувається втрата крові і знижується накопичення іонів заліза в органах.
Як прискорити обмін речовин? [ПОРАДИ ДІЄТОЛОГА].
Ми розвиваємо наш сервіс за рахунок реклами.
Блокуючи рекламу, ви заважаєте нам створювати цінний контент.
Вимкніть AdBlock та оновіть сторінку.
Гемохроматоз: симптоми
- цироз печінки (зі значним ризиком розвитку гепатоцелюлярної карциноми)
- діабет
- надмірна пігментація шкіри
Симптоми вторинного гемохроматозу дуже схожі на симптоми первинного гемохроматозу і виникають на тлі вищезгаданих основних захворювань.
Гемохроматоз: причини
Причиною первинного, або вродженого, гемохроматозу (також відомого як коричневий або бурий діабет) найчастіше є генетична мутація. Залежно від типу гемохроматозу, це може бути ген HFE (тип 1), HJV і HAMP (тип 2), TRF2 (тип 3) або SLC40A1 (тип 4, так звана феропортінова хвороба).
Згідно з дослідженнями, кожна десята людина є носієм мутації в гені гемохроматозу, але симптоми захворювання проявляються лише у людей, які успадкували по одній копії мутованого гена від батька і матері. Найвища поширеність мутацій в гені HFE спостерігається в скандинавській популяції (1/200 осіб). Через поширеність мутацій первинний гемохроматоз входить до числа генетично детермінованих захворювань, які діагностуються найчастіше.
Вторинні гемохроматози, з іншого боку, викликані захворюваннями, як набутими, так і вродженими, такими як, наприклад, таласемії (тиреоцитарна анемія), вроджений сфероцитоз, набута сидеробластна анемія та захворювання печінки: хронічний гепатит С (гепатит С), жирова хвороба печінки — неалкогольний стеатогепатит, алкогольна хвороба печінки.
Гемохроматоз: ДНК-тест та аналіз крові
Гістопатологічне дослідження зрізу печінки для підтвердження наявності заліза та визначення ступеня фіброзу показане у виняткових випадках.
Гемохроматоз: лікування
Гемохроматоз — невиліковне захворювання, і терапія спрямована на полегшення його симптомів шляхом випорожнення запасів заліза та підтримання його концентрації в межах норми.
Найпоширенішим методом лікування гемохроматозу є кровопускання (флеботомія). Пацієнтам із вторинним гемохроматозом призначають препарати, що хелатують залізо. У деяких випадках застосовують також введення еритропоетину. Цукровий діабет, гіпогонадизм, цироз печінки та кардіоміопатія належать до незворотних уражень.
Дієта, яка передбачає відмову від препаратів заліза та вітаміну С, а також від вживання продуктів, багатих на залізо, наприклад, червоного м’яса, печінки, також є частиною лікування.
